Die zweithäufigste Krebsart bei Kindern sind Hirntumoren. Zu den eher selten vorkommenden kindlichen Tumoren zählen die peripheren Nerventumoren. Hierbei handelt es sich um eine Gruppe von überwiegend gutartigen Tumoren, welche ihren Ursprung in Zellen der Hüllstrukturen peripherer Nerven haben. Sie können als Schwellungen oder Knoten im Kopfbereich, an der Wirbelsäule, aber auch an anderen Nervenbahnen im Körper auftreten, etwa an Armen oder Beinen. Die Peripheren Nerventumoren treten zu mehr als 90% sporadisch auf, das heißt ohne familiäre Vorbelastung. Sie stehen jedoch im Zusammenhang mit Neurofibromatosen, die durch genetische Mutationen gekennzeichnet sind. Neben dem Auftreten von Nerventumoren kann es auch je nach Neurofibromatose-Typ auch zu Haut-, Muskel- und Knochenveränderungen kommen.
„Trotz des überwiegend gutartigen Charakters von peripheren Nerventumoren gibt es bei einigen Patientinnen und Patienten schwere Verläufe mit fortschreitendem und wiederkehrendem Tumorwachstum an den betroffenen Nerven und damit neurologische Ausfälle – im Kopfbereich je nach Lage beispielsweise Hörverluste oder Störungen des Gleichgewichts. In anderen Fällen können Patienten aber auch starke Schmerzen im Bereich des betroffenen Areals haben“, sagt PD Dr. Dörthe Keiner, Oberärztin in der Klinik für Neurochirurgie des Universitätsklinikums des Saarlandes (UKS). „In den letzten Jahren wurden genetische Mutationen in den Tumoren selbst entdeckt, die jedoch sehr variabel sind. Daher werden zunehmend auch medikamentöse Therapieansätze in Form von Antikörpertherapien für Patientinnen und Patienten mit schweren klinischen Verläufen diskutiert“, erläutert die Neurochirurgin.
Für solche Therapieansätze ist jedoch die Kenntnis über die spezifischen genetischen Mutationen der Tumorzellen erforderlich, um eine zielgerichtete Therapie einsetzen zu können. „Einzelne Studien der letzten Jahre zeigten einen möglichen Zusammenhang zwischen Mutationen des sogenannten ERBB2-Rezeptors, welcher Wachstumsfaktoren bindet und die Zellteilung anregt, und einem deutlichen Fortschreiten des Wachstums sporadisch auftretender peripherer Nerventumoren“, erläutert PD Dr. Keiner.
Im Rahmen der histologischen Standard-Diagnostik ist es aktuell schwierig zu erfassen, ob es möglicherweise eine genetische Ursache für die Entwicklung von Tumoren an weiteren Stellen im Körper oder für das Wiederkehren der Tumoren gibt. Hierzu sind weitere Analysen notwendig. Eine routinemäßige genetische Untersuchung aller peripherer Nerventumoren nach Operation ist nach aktuellem Kenntnisstand nicht hilfreich.
Ziel des aktuell geplanten Forschungsprojekts von PD Dr. Dörthe Keiner ist es daher, die in der Klinik für Neurochirurgie des UKS operierten Nerventumoren auf das Vorhandensein und die Menge des Wachstumsrezeptors ERBB2 zu untersuchen. „Idealerweise würde die Analyse des ERBB2-Rezeptors eine unterschiedliche Ausprägung bei verschiedenen Nerventumoren zeigen. Dies könnte Aufschluss darüber bieten, ob im Falle eines bestimmten Musters an Merkmalen weitere Untersuchungen unter Einbezug molekularer Analysen bei bestimmten Patientinnen und Patienten angezeigt sein könnten“, erläutert PD Dr. Keiner die Bedeutung ihres Forschungsvorhabens. Letztendlich könnten die so gewonnenen Ergebnisse dabei helfen, zielgerichtete und individualisierte Therapien zu entwickeln.
Die Ursula und Werner Schanné Stiftung
Die Ursula und Werner Schanné-Stiftung ist eine gemeinnützige Organisation, die sich für die Erforschung seltener Krankheiten einsetzt. Die Stiftung wurde im Jahr 2023 von Ursula Schanné eingerichtet. Hinter der Stiftung stehen zwei bewegende Schicksale: Ihr Ehemann Werner Schanné verstarb im Jahr 1971 im Alter von 32 Jahren an einer unbekannten und unerforschten Krankheit. Als Frau Schanné im Jahr 2018 von der Krankheitsgeschichte von Björn Mertz erfuhr, ein junger Mann, der mit 24 Jahren an einem sehr seltenen Hirntumor verstorben ist, entschloss sie sich, die Forschung an solchen Krankheiten zu unterstützen. Im Vorstand der Stiftung engagieren sich nun Prof. Dr. rer. nat. Steffi Urbschat, Forschungsleiterin Molekulargenetik & Zellkultur in der Klinik für Neurochirurgie des UKS, und Petra Mertz, die Mutter des verstorbenen Björn Mertz, sowie Rechtsanwalt Andreas Abel als Vorsitzender.
Nach Oberarzt Dr. Fritz Teping und Dr. Karen Radtke, ebenfalls Ärztin in der Klinik für Neurochirurgie des UKS, ist PD Dr. Dörthe Keiner die dritte Preisträgerin, die von der Ursula und Werner Schanné-Stiftung gefördert wird.
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