Ambulanz für Seltene Erkrankungen am UKS

In der Ambulanz für Seltene Erkrankungen der Klinik für Neurologie am Universitätsklinikum des Saarlandes (UKS) bieten wir Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen wie Morbus Pompe, Morbus Fabry und Friedreich-Ataxie eine umfassende diagnostische Abklärung und Therapie.

Seltene Erkrankungen sind Krankheiten, die nur einen kleinen Teil der Bevölkerung betreffen. In der Europäischen Union gilt eine Krankheit als selten, wenn sie weniger als 1 von 2000 Menschen betrifft. Die meisten Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und manifestieren sich oft schon im Kindesalter. Da diese Krankheiten so selten sind, ist die Diagnose häufig kompliziert und zeitaufwändig. Eine spezialisierte medizinische Betreuung ist entscheidend, um die bestmögliche Behandlung und Lebensqualität für die Betroffenen zu gewährleisten.

Morbus Pompe, auch als Glykogenose Typ II bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an dem Enzym Saure Maltase verursacht wird. Dieses Enzym ist notwendig für den Abbau von Glykogen in den Muskeln. Bei Patientinnen und Patienten mit Morbus Pompe führt der Enzymmangel zur Anreicherung von Glykogen in den Muskelzellen, was zu Muskelschwäche führt. Die Erkrankung kann sowohl im Säuglingsalter als auch im Erwachsenenalter auftreten und variiert in ihrer Schwere. Eine frühzeitige Diagnose und Enzymersatztherapie können das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen.

Morbus Fabry ist eine seltene, erbliche Stoffwechselkrankheit, die durch einen Mangel an dem Enzym Alpha-Galaktosidase A verursacht wird. Dieser Enzymdefekt führt zur Ansammlung von bestimmten Fettsubstanzen, sogenannten Globotriaosylceramiden, in verschiedenen Organen und Geweben. Zu den typischen Symptomen gehören Schmerzen in Händen und Füßen, Hautveränderungen, Nierenprobleme, Herzschädigung und Schlaganfälle. Morbus Fabry betrifft sowohl Männer als auch Frauen und kann in verschiedenen Altersstufen auftreten. Die Behandlung umfasst Enzymersatztherapie und symptomatische Maßnahmen, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Friedreich-Ataxie ist eine seltene, erbliche neurodegenerative Erkrankung, die das zentrale und periphere Nervensystem betrifft. Sie wird durch Mutationen im FXN-Gen verursacht, was zu einem Mangel an dem Protein Frataxin führt. Dieses Protein ist wichtig für die Funktion der Mitochondrien, der "Kraftwerke" der Zellen. Die Erkrankung beginnt meist im Kindes- oder Jugendalter und führt unter anderem zu Koordinationsstörungen (Ataxie) und Herzproblemen. Friedreich-Ataxie ist derzeit nicht heilbar, seit 2024 ist jedoch das Medikament Omaveloxolon für Betroffene ab 16 Jahren zugelassen. Auch eine frühzeitige Behandlung mit Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie kann helfen, die Beschwerden zu verringern.